'간질'과 '발작'이란?

간질과 발작이란 무엇인가요?

간질은 뇌의 신경 세포, 즉 뉴런들이 때때로 잘못된 신호를 보내 발작을 일으키는 만성 뇌 질환입니다. 뉴런은 일반적으로 다른 뉴런, 장기 및 근육에 작용하는 전기적 및 화학적 신호를 생성하여 인간의 생각, 감정 및 행동을 만들어냅니다.
발작이 일어나면 많은 신경 세포들이 동시에, 평소보다 훨씬 빠른 속도로 신호를 보냅니다. 이러한 과도한 전기 활동의 급증은 비자발적인 움직임, 감각, 감정 및/또는 행동을 유발할 수 있습니다. 정상적인 신경 세포 활동의 교란으로 인해 의식 상실이 발생할 수도 있습니다. 어떤 사람들은 발작 직후에 회복되지만, 어떤 사람들은 정상적인 상태로 돌아오기까지 몇 분에서 몇 시간이 걸릴 수 있습니다. 이 시간 동안 피로감, 졸음, 무력감 또는 혼란스러움을 느낄 수 있습니다.
간질(때때로 발작 장애라고도 함)은 다양한 원인과 발작 유형을 가질 수 있습니다. 간질은 사람마다 심각도와 영향이 다르며, 다양한 질환이 동반될 수 있습니다. 간질은 유형과 원인이 다양하기 때문에 "여러 종류의 간질"이라고도 불립니다. 어떤 사람은 경련(근육이 반복적으로 수축하는 현상)을 일으키며 의식을 잃을 수 있습니다. 또 다른 사람은 단순히 하던 일을 멈추고 잠시 의식을 잃은 채 멍하니 허공을 응시할 수도 있습니다. 어떤 사람은 발작이 매우 드물게 발생하는 반면, 어떤 사람은 하루에 수백 번씩 발작을 경험하기도 합니다.
모든 발작은 우려스러운 일이지만, 발작이 발생했다고 해서 반드시 간질이 있는 것은 아닙니다. 초발, 열성 경련, 비간질성 발작, 그리고 자간증(임신 중 발생할 수 있는 생명을 위협하는 질환) 등은 간질과 관련이 없을 수 있는 발작을 동반하는 질환의 예입니다. 발작의 종류와 관계없이 발작이 발생하면 반드시 의사에게 알려야 합니다.

간질과 발작을 일으킬 가능성이 더 높은 사람은 누구일까?

누구나 간질에 걸릴 수 있습니다. 간질은 인종, 민족, 연령에 관계없이 남녀 모두에게 영향을 미칩니다.
간질은 여러 가지 원인이 있을 수 있지만, 간질 환자의 약 절반은 원인을 알지 못합니다. 어떤 경우에는 간질이 유전적 요인, 뇌 발달 이상, 감염, 외상성 뇌손상(TBI) , 뇌졸중 , 뇌종양 또는 기타 식별 가능한 문제와 명확하게 연관되어 있습니다. 질병, 뇌 손상, 뇌 발달 문제 등 신경 세포 활동의 정상적인 패턴을 방해하는 모든 요인은 발작을 유발할 수 있습니다.
간질은 뇌의 신경 연결 문제, 뇌 신경 신호 전달의 불균형(일부 세포가 비정상적으로 활성화되거나 다른 뇌 세포의 신호 전달을 방해하는 경우), 또는 이러한 요인들의 복합적인 작용으로 발생할 수 있습니다. 때때로 뇌가 두부 손상, 뇌졸중 또는 기타 문제 후 스스로 회복하는 과정에서 의도치 않게 신경 연결에 문제가 발생하여 발작을 일으킬 수도 있습니다.

[간질에서 유전자의 역할]

유전적 변화는 특정 유형의 간질 발병에 중요한 역할을 할 수 있습니다. 많은 유형의 간질이 한 가족 내에서 여러 구성원에게 영향을 미치는데, 이는 유전되는 유전자 또는 유전자들과 관련이 있음을 시사합니다. 다른 경우에는 유전자 변이가 자발적으로 발생하여 가족력이 없는 사람에게 간질을 발병시키는 경우도 있습니다(이를 "신규 돌연변이"라고 합니다). 연구자들은 전체적으로 수백 개의 유전자가 관련될 수 있다고 추정합니다.
이온 채널에 대한 정보를 제공하는 유전자 변이(이른바 채널병 관련 간질)는 여러 유형의 간질과 관련이 있습니다. 이온 채널은 세포 안팎으로 이온(전하를 띤 분자)의 흐름을 조절하고 신경 신호 전달을 조절하는 "문" 역할을 합니다. 간질 발병에 관여할 수 있는 다른 유전적 변화로는 신경 세포가 발달 과정에서 뇌를 이동하는 방식(신경 세포 이동)을 조절하는 유전자 변이와 뇌에서 탄수화물을 분해하는 데 관여하는 유전자 변이가 있습니다.
다른 유전적 변화는 간질을 직접적으로 유발하지는 않지만 다른 방식으로 질환에 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, 일부 유전자는 발작에 대한 민감도와 항경련제에 대한 반응성에 영향을 줄 수 있습니다.

[간질을 유발할 수 있는 질환]

간질은 정상적인 뇌 활동을 방해하는 여러 질환, 즉 "동반 질환"으로 인해 발생할 수 있습니다. 이러한 동반 질환이 치료되면 발작이 멈출 수도 있습니다. 그러나 발작이 멈추는지 여부는 질환의 종류, 영향을 받는 뇌 부위, 치료 전 뇌 손상 정도에 따라 다릅니다. 간질을 유발할 수 있는 질환의 예는 다음과 같습니다.

• 뇌종양
• 두부 외상
• 알코올 중독 또는 알코올 금단 증상
• 알츠하이머병
• 뇌졸중, 심장마비 및 뇌에 산소 공급을 차단하는 기타 질환

• 비정상적인 혈관 형성(동정맥 기형) 또는 뇌출혈
• 뇌 염증 또는 부종
• 수막염, HIV 관련 감염, 바이러스성 뇌염과 같은 감염

뇌성마비 및 기타 발달 장애 또한 간질과 관련될 수 있습니다. 간질은 자폐 스펙트럼 장애나 지적 장애와 같은 다른 뇌 발달 장애가 있는 사람들에게서 흔히 나타납니다.

[발작을 유발할 수 있는 요인]

발작 유발 요인은 간질을 직접적으로 유발하는 것은 아니지만, 발작에 취약한 사람들에게 발작을 일으킬 수 있습니다. 이미 간질 진단을 받고 약물 치료를 받고 있는 사람들의 경우, 이러한 유발 요인이 발작을 유발할 수 있습니다. 유발 요인에는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• 스트레스
• 음주 또는 알코올 금단 증상
• 탈수 또는 식사 부족
• 납, 일산화탄소, 불법 약물, 과다 복용한 처방약 등 독소 또는 유해 물질에 노출

• 월경 주기와 관련된 호르몬 변화
• 수면 부족
• 깜빡이는 불빛이나 움직이는 패턴과 같은 시각적 자극

간질 환자를 대상으로 한 조사에서 스트레스는 발작을 유발하는 가장 흔한 요인으로 보고되었습니다.

[발작의 종류]

발작은 크게 부분 발작과 전신 발작의 두 가지 범주로 나뉩니다. 각 범주 안에는 다양한 유형의 발작이 존재합니다.

국소 발작

국소 발작은 뇌의 특정 부위에서만 발생합니다. 간질 환자의 약 60%가 국소 발작을 경험합니다. 이러한 발작은 종종 발작이 시작되는 뇌 부위에 따라 분류됩니다. 예를 들어, 많은 환자들이 전두엽 국소 발작 또는 내측 측두엽 국소 발작으로 진단받습니다.

국소 발작의 증상

일부 부분 발작의 경우, 발작 중에도 의식은 유지되지만 운동, 감각 또는 정신적 느낌(예: 강렬한 데자뷔 또는 기억)이나 감각을 경험할 수 있습니다. 갑작스럽고 설명할 수 없는 기쁨, 분노, 슬픔 또는 메스꺼움을 느낄 수도 있습니다. 또한 실제로는 존재하지 않는 것을 듣거나, 냄새 맡거나, 맛보거나, 보거나, 느끼거나, 신체의 특정 부위(예: 한 손)만 움직일 수도 있습니다.
다른 유형의 부분 발작에서는 의식의 변화가 나타나 꿈과 같은 경험을 할 수 있습니다. 눈 깜빡임, 경련, 입 움직임, 심지어 제자리에서 빙빙 도는 것과 같은 비정상적이고 반복적인 행동을 보일 수 있습니다. 이러한 반복적인 움직임을 자동증이라고 합니다. 환자는 의도적인 것처럼 보이는 더 복잡한 동작을 무의식적으로 수행할 수도 있습니다. 또한 발작이 시작되기 전에 시작했던 행동을 계속할 수도 있는데, 예를 들어 설거지를 반복적이고 비효율적인 방식으로 하는 경우입니다. 이러한 발작은 보통 1~2분 정도 지속됩니다.
부분 발작을 경험하는 일부 사람들은 발작이 임박했음을 알리는 전조 증상, 즉 평소와 다른 감각을 경험할 수 있습니다. 개인별 증상과 진행 양상은 매번 비슷한 경향이 있습니다. 어떤 사람들은 발작이 임박했음을 느끼게 하는 전조 증상을 몇 시간 또는 며칠 동안 경험한다고 보고합니다.
부분 발작 후에는 발작이 시작된 뇌 부위에서 해당 부위의 증상이 나타날 수 있습니다. 이는 의사가 발작이 시작된 뇌 영역을 찾는 데 도움이 됩니다. 발작 후 두통이나 발작 중에 수축했던 근육의 통증을 경험하는 사람도 있습니다.
부분 발작의 증상은 다른 질환과 쉽게 혼동될 수 있습니다. 부분 발작으로 인한 이상 행동과 감각은 기면증, 실신, 심지어 정신 질환의 증상으로 오인될 수도 있습니다. 간질과 이러한 다른 질환을 구분하기 위해서는 여러 검사와 면밀한 관찰이 필요할 수 있습니다.

전신 발작

전신 발작은 뇌의 양쪽에서 빠르게 발생하는 비정상적인 신경 활동의 결과입니다. 이러한 발작은 의식 소실, 낙상 또는 심한 근육 경련을 유발할 수 있습니다. 전신 발작의 유형과 그 영향은 다음과 같습니다.

• 소발작은 환자가 마치 허공을 응시하는 것처럼 보이게 할 수 있으며, 근육이 약간 경련을 일으키거나 일으키지 않을 수 있습니다.
• 강직성 발작은  일반적으로 등, 다리, 팔의 근육이 뻣뻣해지는 증상을 유발합니다.
• 간대성 발작은  신체 양쪽 근육이 반복적으로 경련하는 움직임을 유발합니다.
• 근간대성 발작은  상체, 팔 또는 다리에 경련이나 떨림을 일으킵니다.

• 무긴장성 발작은  정상적인 근육 긴장도의 소실을 유발하여 환자가 무의식적으로 넘어지거나 머리를 떨어뜨리게 할 수 있습니다.
• 강직간대발작은  신체 경직, 팔다리의 반복적인 경련, 의식 소실 등 여러 증상이 복합적으로 나타나는 발작입니다.
• 이차성 전신 발작은 뇌의 한 부분에서 시작하여 뇌의 양쪽 반구로 퍼지는 발작입니다(기본적으로 국소 발작 후 전신 발작이 발생하는 것입니다).

다른 유형의 발작

모든 발작을 국소 발작 또는 전신 발작으로 명확하게 분류할 수 있는 것은 아닙니다. 어떤 사람들은 두 가지 유형의 발작을 모두 경험하지만, 뚜렷한 패턴이 나타나지 않습니다.
열성 경련은 아이가 고열을 유발하는 질병에 걸렸을 때 발생하는 경련입니다. 열성 경련이 있는 아이에게는 일반적으로 항경련제를 처방하지 않습니다. 단, 간질 가족력이 있거나, 경련 전에 신경계 손상 징후가 있거나, 경련이 비교적 길거나 복잡하거나, 열성 경련이 두 번 이상 발생한 경우에는 예외입니다. 이러한 요인 중 하나라도 해당되지 않는 한, 이후 비열성 경련이 발생할 위험은 낮습니다.
첫 발작은 많은 사람들에게 영향을 미치며, 이들은 일생 동안 한 번쯤 발작을 경험합니다. 발작은 유발 요인이 있거나 없는 경우 모두 발생할 수 있습니다. 즉, 명확한 유발 요인이 있든 없든 발작이 일어날 수 있다는 뜻입니다. 뇌 손상을 입었거나 간질 또는 기타 신경학적 이상에 대한 가족력이 없는 한, 대부분의 단일 발작은 추가 발작으로 이어지지 않습니다. 발작을 유발할 수 있는 질환에는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• 혈당 수치가 낮거나 매우 높음
• 혈액 내 화학 물질 수치 변화 (나트륨, 칼슘, 마그네슘)
• 임신 중 또는 임신 후 자간증
• 신장 또는 간 기능 장애

간질 위험 요인이 여러 개 존재하는 경우, 첫 번째 발작 후 약물 치료가 향후 발작 예방에 도움이 될 수 있습니다. 두 번째 원인 불명의 발작이 발생한 후에는 향후 발작 발생 가능성이 크게 증가하므로, 항경련제 투여를 시작하는 것이 유익할 수 있다는 연구 결과가 있습니다. 뇌졸중이나 외상성 뇌손상과 같은 기존 뇌 질환이 있는 사람은 두 번째 발작을 경험할 위험이 더 높습니다. 일반적으로 항경련제 투여 여부는 의료진이 해당 환자에게서 다음 발작이 발생할 가능성에 영향을 미치는 여러 요인을 종합적으로 평가하여 결정합니다.

발작, 간질, 뇌전증 - 분당서울대학교병원

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