사랑하는 사람이 간질과 발작을 안고 어떻게 살아갈 수 있을까?

간질이 있는 많은 사람들은 간질이 없는 사람들과 마찬가지로 정상적인 생활을 하며 성공적이고 생산적인 삶을 영위할 수 있습니다. 그러나 간질 환자의 3분의 1 이상은 인지 장애나 신경정신과적 증상으로 인해 삶의 질에 부정적인 영향을 받을 수 있습니다. 치료에 잘 반응하는 간질 환자들은 수개월 또는 수년 동안 발작 없이 지낼 수도 있습니다.

치료 저항성 간질 환자는 하루에 수백 번의 발작을 경험할 수도 있고, 1년에 한 번 정도 발작을 경험하더라도 심각한 후유증을 겪을 수 있습니다. 치료 저항성 간질은 인지 장애 위험 증가와 관련이 있으며, 특히 발작이 유아기에 발생한 경우 더욱 그렇습니다. 이러한 인지 장애는 간질 자체보다는 간질과 관련된 기저 질환과 연관될 수 있습니다.

간질과 관련된 특별한 위험

간질을 가진 많은 사람들이 충만하고 활동적인 삶을 살지만, 간질로 인해 사망이나 심각한 장애의 위험이 높아질 수 있습니다. 조울증 및 양극성 장애 치료에도 사용되는 일부 항경련제는 자살 충동이나 행동의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 간질과 관련된 두 가지 생명을 위협하는 질환은 간질 지속 상태와 간질로 인한 급성 돌연사(SUDEP)입니다.

1. 간질지속상태는 생명을 위협할 수 있는 상태로, 발작이 비정상적으로 오래 지속되거나(5분 이상) 발작이 반복되는 동안 의식을 완전히 회복하지 못하는 경우를 말합니다. 간질지속상태는 경련성(발작 징후가 나타나는 경우)과 비경련성(발작 징후는 나타나지 않지만 뇌파 검사(EEG) 이상 소견으로 진단되는 경우)으로 나뉩니다. 비경련성 간질지속상태는 장시간의 혼란, 초조, 의식 소실 또는 혼수상태로 나타날 수 있습니다.
   
   여러 연구에 따르면 5분이면 신경 세포가 손상되기 쉽고, 발작은 저절로 멈추지 않으므로 즉시 의료진의 진료를 받아야 합니다. 
    
2. SUDEP(간질로 인한 갑작스러운 원인 불명 사망)  는 간질 환자에게서 부상, 익사 또는 기타 알려진 원인이 아닌 다른 원인으로 사망하는 경우를 말합니다. 대부분의 SUDEP는 발작 중 또는 직후에 발생하지만, 모든 경우가 그런 것은 아닙니다.
   
   최근 연구에 따르면 SUDEP는 심장 및 호흡 기능에 영향을 미치는 비정상적인 뇌 활동과 관련이 있는 것으로 나타났습니다. 이는 유전적 변이, 특히 간질을 유발하면서 심장 기능에도 영향을 미치는 유전자와 관련이 있을 수 있습니다. SUDEP는 모든 연령대에서 발생할 수 있으며, 발작 조절이 어려운 환자에게서 발생률이 더 높습니다. 간질 환자는 처방된 모든 항경련제를 정확하게 복용하고 최적의 치료를 받음으로써 SUDEP 위험을 줄일 수 있습니다. 처방된 용량을 복용하지 않거나 적절한 약물을 규칙적으로 복용하지 않으면, 특히 두 가지 이상의 약물을 복용하는 경우 SUDEP 위험이 증가할 수 있습니다.

정신 건강과 낙인찍기

간질 환자에게서 우울증은 흔하게 나타납니다. 성인 간질 환자의 경우, 우울증과 불안증이 가장 흔한 정신 건강 문제 진단입니다. 간질 환자의 우울증이나 불안증은 상담 치료 또는 일반인에게 사용되는 대부분의 약물 치료로 관리할 수 있습니다. 간질 환자는 정신 건강 문제에 대한 증상을 의료진과 상담하여 적절한 치료와 관리를 받아야 합니다.

간질이 있는 아동은 또래에 비해 우울증 및/또는 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)가 발생할 위험이 더 높습니다. 일부 아동의 경우 행동 문제 및/또는 정신 건강 문제가 발작 발생에 앞서 나타날 수 있습니다. 상담 및 지원 그룹은 가족들이 간질에 긍정적으로 대처하는 데 도움이 될 수 있습니다.

운전과 레저

일부 주에서는 간질 환자에게 운전면허증을 발급하지 않을 수 있습니다. 간질 환자는 발작이 없는 기간을 증명하거나 발작이 수면 중에만 발생하는 경우 예외를 적용받을 수 있습니다.

발작 위험으로 인해 등산, 요트, 수영, 사다리 작업 등 스포츠, 운동 또는 기타 레크리에이션 활동에 참여하는 데 제약이 있을 수 있습니다. 규칙적인 운동이 일부 사람들에게서 발작 조절에 도움이 될 수 있다는 연구 결과가 있지만, 반드시 의사의 감독 하에 이루어져야 합니다. 스포츠 참여의 이점이 위험보다 클 수 있습니다. 코치와 활동 지도자는 적절한 안전 예방 조치를 취해야 합니다. 간질 환자는 탈수, 과로, 저혈당을 피해야 하는데, 이러한 문제들은 발작 위험을 증가시킬 수 있기 때문입니다.

교육과 고용

미국 법률에 따르면 간질 환자는 간질을 이유로 고용이나 교육, 여가 활동 등 어떠한 활동에도 참여하지 못할 수 없습니다. 그러나 간질 환자들이 학교와 직장에서 겪는 어려움은 여전히 ​​상당합니다. 항경련제는 집중력과 기억력을 저해하는 부작용을 일으킬 수 있습니다. 간질이 있는 아동은 과제를 완료하는 데 추가 시간이 필요할 수 있으며, 지시 사항이나 정보를 반복해서 설명해 주어야 할 수도 있습니다. 일부 간질 아동은 학습상의 어려움을 해결하기 위한 특별 교육 계획이 필요할 수 있습니다. 교사는 교실에서 아동이 발작을 일으켰을 때 어떻게 대처해야 하는지에 대한 지침을 받아야 하며, 부모는 자녀의 특별한 요구 사항을 수용할 수 있는 합리적인 방법을 학교 시스템과 협력하여 찾아야 합니다.

임신과 육아

간질 자체는 임신 능력에 영향을 미치지 않으며, 간질이 있는 여성이라도 적절한 예방 조치를 취하면 만성 질환이 없는 여성과 마찬가지로 건강한 임신과 건강한 아이를 출산할 확률이 높습니다. 임신 중 안전한 항경련제를 적절히 선택하고, 엽산 보충제를 복용하며, 이상적으로는 임신 전 계획을 세운다면 대부분의 간질 환자는 산모와 태아 모두에게 좋은 결과를 가져오는 건강한 임신을 할 수 있습니다.

간질을 앓는 여성은 일부 항경련제가 선천적 기형 위험을 증가시킬 수 있다는 점을 인지해야 합니다. 신경과 전문의와 산부인과 전문의를 포함한 의료진과 협력하여 간질과 항경련제와 관련된 특별한 위험에 대해 알아보는 것이 중요합니다.

간질을 앓는 부모의 자녀는 일반 인구의 자녀(약 1%)에 비해 약 5%의 확률로 간질이 발병할 수 있습니다. 그러나 부모에게 유전성 간질이 있는 경우 자녀의 간질 발병 위험은 더욱 높아집니다. 간질이 유전될 가능성이 있다고 생각하는 부모는 유전학 전문의와 상담하여 자녀에게 간질을 유전시킬 위험성을 확인하는 것이 좋습니다.

간질 및 발작에 대한 최신 정보는?

NINDS는  간질을 더 잘 이해하고 진단하고, 새로운 치료법을 개발하고, 궁극적으로 간질을 예방하기 위한 연구를 수행하고 지원합니다. NINDS의 간질 연구 활동은 다음과 같습니다.

간질 치료제 선별 프로그램(이전에는 항경련제 선별 프로그램이라고 불렸음)은 새로운 항경련제 개발을 촉진하기 위해 1975년에 만들어졌으며, 현재까지 12개에 가까운 승인된 약물 개발에 기여해 왔습니다.

NINDS의 간질 공동 연구를 위한 '벽 없는 센터(CWoW)'는 간질 및 관련 동반 질환의 예방, 진단 및/또는 치료를 발전시키기 위한 연구 과제를 해결하는 다기관, 다학제 그룹입니다. NINDS의 간질 CWoW 프로젝트는 다음과 같습니다.

• 간질 4000(Epi4K)은 간질 환자 4,000명과 그 가족의 DNA를 분석하여 질병 유발 유전자를 규명하기 위한 국제적인 노력이었습니다. Epi4K는 현재 미국 국립인간게놈연구소(NHGRI)의 지원을 받아 Epi25 협력단 이라는 전 세계적인 프로젝트로 확장되었습니다 .
• SUDEP 연구센터 ( CSR)는 미국과 영국의 여러 학술 기관에서 다양한 전문성을 가진 연구자들이 협력하여 간질로 인한 갑작스러운 사망(SUDEP)을 연구하고 이해하기 위해 설립되었습니다. 
• 항간질 치료를 위한 간질 생물정보학 연구 ( EpiBioS4Rx)는 외상성 뇌손상(TBI) 후 발생하는 간질을 연구하기 위해 인간 및 동물 연구를 활용하며, TBI 후 간질 발생 가능성이 가장 높은 사람을 예측하는 데 사용할 수 있는 생체지표(질병의 생물학적 징후)를 식별하는 것을 목표로 합니다.
• 채널 병 관련 간질 연구 센터는 고처리량 기술과 고함량 데이터 모델링 시스템을 결합하여 드라벳 증후군을 포함한 채널병 관련 간질에서 유전적 변이의 기능적 결과를 조사합니다.
• 간질 다중 플랫폼 변이 예측 (EpiMVP)은 비이온 채널 간질 유전자에서 의미가 불확실한 유전적 변이에 대한 지식을 발전시키는 것을 목표로 합니다.

NIH 캠퍼스에 있는 NINDS 연구원들과 전국에 있는 NINDS 지원 연구원들은 간질을 안전하게 진단, 치료 또는 예방하는 더 나은 방법을 찾기 위한 임상 연구를 수행하고 있습니다.

뇌전증 관련 여러 프로젝트가 혁신적인 신경기술 발전을 통한 뇌 연구( BRAIN ) 이니셔티브®를 통해 자금을 지원받고 있습니다. 이러한 노력은 뇌가 신경 활동을 생성하는 방식을 더 잘 이해하고 측정하고 모니터링하는 것을 목표로 하며, 뇌 활동을 측정하고 발작 발생을 예측하며 발작 활동을 제한하기 위한 치료적 자극을 제공하는 새로운 기술과 장치를 개발하기 위해 노력하고 있습니다.

간질 연구의 다른 분야는 다음과 같습니다.

• 다양한 형태의 간질을 유발하는 유전적 돌연변이를 식별하기 위해 유전자 염기서열 분석 도구와 기술을 발전시키고 있습니다.
• 뇌세포 간의 소통 방식과 다양한 뇌 화학물질이 질병에 미치는 역할 등 간질을 유발하는 근본적인 생물학적 기전을 이해하는 것이 중요합니다.
• 간질의 원인, 질병 예방 방법, 그리고 유망한 치료법을 시험하기 위해 새로운 동물 모델을 개발합니다.
• 간질 수술이나 사망 당시 채취한 뇌 조직을 연구하여 간질의 원인과 뇌에 미치는 영향에 대한 지식을 증진시키는 것.
• 희귀 간질 증후군과 관련된 유전자 및 그 기능(들)을 규명하여 이러한 원인으로 간질을 앓는 어린이와 성인을 위한 맞춤형 치료법을 개발하는 것. 
• NINDS 전환 연구 프로그램과 블루프린트 신경치료 프로그램을 활용한 전임상 연구를 통해 새로운 치료법을 개발합니다.
• 소아 간질 환자에서 유아기 발작이 인지 및 행동 발달에 미치는 영향 연구.
• 인공지능(AI)과 머신러닝(ML)을 활용하여 발작이 시작되는 뇌의 특정 부위를 식별하는 데 도움을 줍니다.